syndrome de Turcot type 1

Libellé préféré : syndrome de Turcot type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome néoplasique héréditaire autosomique dominant dû à des mutations des gènes PMS2, MLH1 ou MSH2. Elle est caractérisée par la présence d'un glioblastome et l'absence de polypose adénomateuse familiale. Les patients développent souvent un carcinome colorectal héréditaire sans polypose.;

Détails

Identifiant d'origine

C40463;

CUI UMLS

C1519702;

Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage MLH1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MSH2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PMS2 [Concept NCIt]
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Tumeur maligne du système nerveux central [Concept NCIt]
- glioblastome [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène MLH1 [Concept NCIt]
- inactivation du gène MSH2 [Concept NCIt]
- inactivation du gène PMS2 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- adénome colorectal [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Taches café-au-lait [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MLH1 [Concept NCIt]
- gène MSH2 [Concept NCIt]
- gène PMS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients