syndrome de Turcot

Libellé préféré : syndrome de Turcot;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome néoplasique héréditaire autosomique dominant dû à des mutations des gènes PMS2, MLH1, MSH2 ou APC. Il existe deux types, de type 1, caractérisés par la présence d'un glioblastome et souvent associé à un carcinome colorectal héréditaire non polyposique, et le type 2, caractérisé par la présence d'un médulloblastome et d'une polypose adénomateuse familiale.;

Détails

Identifiant d'origine

C3938;

CUI UMLS

C0265325;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome du cancer avec réparation du mésappariement, type 1 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome cancéreux avec réparation des mésappariements [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Turcot [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Turcot [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Turcot [MeSH Concept]
- syndrome de Turcot [Concept SNOMED CT]
- syndrome de turcot [Notion SNOMED]
- syndrome du cancer avec réparation du mésappariement, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- protéine PMS2 de réparation de mésappariement de l'ADN [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Tumeur maligne du système nerveux central [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- adénome colorectal [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients