Allèle sauvage TGFBR2

Libellé préféré : Allèle sauvage TGFBR2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TGFBR2, situé dans la région 3p22, est d'une longueur d'environ 88 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur bêta du TGF-2, joue un rôle dans la régulation transcriptionnelle et le contrôle de la prolifération cellulaire. Des mutations dans ce gène ont été associées au syndrome de Marfan, au syndrome d'anévrisme de l'aorte de Loeys-Deitz, et à l'apparition de divers types de tumeurs.;

Traductions automatiques par l'ANS : TGFBR2 wt Allele; Facteur de croissance transformant bêta-récepteur II (70 / 80 kDa) wt allele; TGFBR2; HNPCC6.;

Numéro GenBank : NM_003242;

Details

Identifiant d'origine

C51733;

CUI UMLS

C1705614;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- tumeur maligne du côlon [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3p22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie ALK [Concept NCIt]
- voie CTCF [Concept NCIt]
- voie d'assemblage des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie de l'activation NFKB [Concept NCIt]
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de la leucémie myéloïde chronique [Concept NCIt]
- voie de la maladie de Chagas [Concept NCIt]
- voie de signalisation MAPK [Concept NCIt]
- voie de signalisation TGF bêta BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation TGF bêta KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation de glypicane 1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur TGF-Bêta [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur cytokine-cytokine [Concept NCIt]
- voie du cancer colorectal [Concept NCIt]
- voie du cancer pancréatique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cancer colorectal héréditaire non polyposique, type 6 [Phénotype OMIM]

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