mutation du gène STK11

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène STK11.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène de la kinase hépatique B1; Mutation STK11; Mutation des gènes LKB1; Mutation des gènes de la sérine / thréonine kinase 11; Mutation des gènes STK11;

CUI Metathesaurus NCI : CL512235;

Details

Identifiant d'origine

C128825;

CUI UMLS

C4287907;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène STK11 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- polype de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
- polype de Peutz-Jeghers de l'estomac [Concept NCIt]
- polype de Peutz-Jeghers de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- polype du côlon de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
- syndrome de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire ne pouvant exister dans la(les) pathologie(s)
- Neurofibromatose [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique) [Concept NCIt]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Concept NCIt]
- maladie de Von Hippel-Lindau [Concept NCIt]
- neurofibromatose aggravée [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 avec neurofibromes plexiformes symptomatiques, inopérables et et évolutifs [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 récidivante [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 réfractaire [Concept NCIt]
- phacomatose [Concept NCIt]
- sclérose tubéreuse, type 1 [Concept NCIt]
- sclérose tubéreuse, type 2 [Concept NCIt]
- syndrome d'ataxie-télangiectasie [Concept NCIt]
- syndrome de Sturge-Weber [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

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