Sclérose tubéreuse de Bourneville

Libellé préféré : Sclérose tubéreuse de Bourneville;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire caractérisée par des convulsions, un retard mental, un retard de développement, et des lésions cutanées et oculaires. Les premiers signes surviennent généralement pendant la petite enfance ou dans l'enfance, mais dans de rares cas, elle ne se produit qu'au cours de la deuxième ou de la troisième décennie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de sclérose tubéreuse; sclérose tubéreuse; Complexe de sclérose tubéreuse; Maladie de Bourneville; TSC;

Codes issus des synonymes : CDR0000304692;

Détails

Identifiant d'origine

C3424;

CUI UMLS

C0041341;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Complexe de la sclérose tubéreuse [Descripteur MeSH]
- Complexe de la sclérose tubéreuse [MeSH Concept]
- Phacomatose de Bourneville [Descripteur PASCAL]
- Sclérose tubéreuse 1 [MeSH Concept]
- Sclérose tubéreuse 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Terme Préféré MedDRA]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Terme DicoCLM]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Phénotype OMIM]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Maladie ORDO]
- Sclérose tubéreuse du cerveau [Thème RAMEAU]
- la sclérose tubéreuse [Concept H4P]
- sclerose tubereuse, maladie de bourneville [Code CIM-9]
- sclérose tubéreuse [Sous Catégorie CIM-10]
- sclérose tubéreuse [Sous catégorie CIM-11]
- sclérose tubéreuse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- sclérose tubéreuse [Terme Préféré MedDRA]
- sclérose tubéreuse de Bourneville (maladie) [Concept SNOMED CT]
- sclérose tubéreuse de bourneville [Concept Radlex]
- sclérose tubéreuse de bourneville [Notion SNOMED]
- sclérose tubéreuse de bourneville [Topic MedlinePlus]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Complexe de la sclérose tubéreuse [MeSH Concept]
- Complexe de la sclérose tubéreuse [Descripteur MeSH]
- Maladie de Bourneville [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Bourneville [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sclérose du cerveau [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sclérose tubéreuse [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Maladie ORDO]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Terme Préféré MedDRA]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Terme DicoCLM]
- sclerose tubereuse, maladie de bourneville [Code CIM-9]
- sclérose tubéreuse [Sous Catégorie CIM-10]
- sclérose tubéreuse [Sous catégorie CIM-11]
- sclérose tubéreuse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- sclérose tubéreuse [Terme Préféré MedDRA]
- sclérose tubéreuse de Bourneville (maladie) [Concept SNOMED CT]
- sclérose tubéreuse de bourneville [Topic MedlinePlus]
- sclérose tubéreuse de bourneville [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TSC1 [Concept NCIt]
- gène TSC2 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- hamartine [Concept NCIt]
- tubérine [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène BMPR1A [Concept NCIt]
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
- mutation du gène SMAD4 [Concept NCIt]
- mutation du gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- astrocytome rétinien [Concept NCIt]
- astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes [Concept NCIt]
- hamartome du système nerveux central [Concept NCIt]
- néoplasme avec différentiation de cellules épithélioïdes périvasculaires [Concept NCIt]
- polype colorectal [Concept NCIt]
- polype de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- rhabdomyome cardiaque [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- PECome bénin du corps utérin [Concept NCIt]
- PECome du corps utérin [Concept NCIt]
- PECome malin du corps utérin [Concept NCIt]
- angiomyolipome [Concept NCIt]
- angiomyolipome de type épithélioïde [Concept NCIt]
- angiomyolipome hépatique [Concept NCIt]
- angiomyolipome rénal [Concept NCIt]
- angiomyolipome rénal de l'enfance [Concept NCIt]
- angiomyolipome épithélioïde du rein [Concept NCIt]
- astrocytome rétinien [Concept NCIt]
- lymphangioléiomyomatose [Concept NCIt]
- lymphangioléiomyomatose de la peau [Concept NCIt]
- lymphangioléiomyomatose du poumon [Concept NCIt]
- lymphangiomyome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients