tubérine - CISMeF

Libellé préféré : tubérine;

Synonymes NCIt : TSC2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dérivé tubéine (1807 aa, environ 201 kDa) est codé par le gène humain TSC2. Cette protéine joue un rôle dans l'activation du petit GTPase RHEB et du complexe de la protéine kinase de la protéine mTORC1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Tuberine; Protéine-2 de la sclérose tubéreuse; TSC2;

CUI Metathesaurus NCI : CL963350;

Détails

Identifiant d'origine

C17913;

CUI UMLS

C4742141;

Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine-2 du complexe de la sclérose tubéreuse [Descripteur MeSH]
- Protéine-2 du complexe de la sclérose tubéreuse [MeSH Concept]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- protéine de liaison aux ligands [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation de l'expression de gènes dans la voie du récepteur de la vitamine D [Concept NCIt]
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de signalisation LKB1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation p38 MAPK/MAPKAP [Concept NCIt]
- voie de signalisation p53 KEGG [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène TSC2 [Concept NCIt]
- gène de la voie de signalisation [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- sclérose tubéreuse, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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