Libellé préféré : Complexe de la sclérose tubéreuse;
Synonyme CISMeF : sclérose tubéreuse Bourneville; EPILOIA (Epilepsy-Low Intelligence-Adenoma sebaceum); Sclérose tubéreuse; Epiloïa; Maladie de Bourneville; Phacomatose de Bourneville; STB (Sclérose Tubéreuse de Bourneville); Sclérose tubéreuse du cerveau; epilepsy-low intelligence-adenoma sebaceum; maladie de Bourneville-Pringle; sclérose tubéreuse de bourneville; syndrome de bourneville;
Acronyme CISMeF : STB;
Hyponyme MeSH : Adénomes sébacés symétriques de la face; Épithéliome multiple bénin cystique;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Sclérose tubéreuse de Bourneville;
Identifiant d'origine : D014402;
CUI UMLS : C0041341;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
Terme HPO
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Table ronde des jeunes neurochirurgiens : la sclérose tubéreuse de Bourneville Dr.
G. Pech-Gourg
https://campus.neurochirurgie.fr/article1771.html
2023
Campus numérique de Neurochirurgie
France
matériel d'enseignement audio-visuel
adolescent
rond
escroquerie
Neurochirurgiens
neurochirurgien
Jeunesse
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Complexe de la sclérose tubéreuse
sclérose tubéreuse de bourneville
table
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N2-AUTOINDEXEE
Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293728/fr/sclerose-tubereuse-de-bourneville
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’une Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Il a été élaboré
par le Centre de Référence des Epilepsies Rares du CHU de Lille et de Necker Enfants
Malades à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une
validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
précis
maladie chronique
Maladies
Complexe de la sclérose tubéreuse
maladie chronique
sclérose tubéreuse de bourneville
Maladie chronique
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N1-VALIDE
Sclérose tubéreuse de Bourneville : poser le diagnostic et traiter à bon escient
https://www.louvainmedical.be/fr/article/sclerose-tubereuse-de-bourneville-poser-le-diagnostic-et-traiter-bon-escient
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée
par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein
et la peau. Le diagnostic de STB est établi sur base de critères consensuels : le
diagnostic génétique (mutation du gène TSC1 ou TSC2) y tient une place de plus en
plus grande. Les inhibiteurs de la voie mTOR ont révolutionné le traitement de la
maladie ; leurs indications ont fait l’objet de recommandations internationales publiées
en 2013. Un de ces inhibiteurs, l’everolimus, est remboursé, depuis peu, dans notre
pays chez des patients souffrant de STB et qui présentent une atteinte évolutive du
SNC ou du rein.La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique
caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau,
le rein et la peau. Le diagnostic de STB est établi sur base de critères consensuels
: le diagnostic génétique (mutation du gène TSC1 ou TSC2) y tient une place de plus
en plus grande. Les inhibiteurs de la voie mTOR ont révolutionné le traitement de
la maladie ; leurs indications ont fait l’objet de recommandations internationales
publiées en 2013. Un de ces inhibiteurs, l’everolimus, est remboursé, depuis peu,
dans notre pays chez des patients souffrant de STB et qui présentent une atteinte
évolutive du SNC ou du rein.
2017
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Louvain Médical
Belgique
français
article de périodique
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
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N1-VALIDE
TS Canada ST
Sclérose Tubéreuse Canada
http://www.tscanada.ca/francais/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=404392
TS Canada ST est un organisme volontaire, bénévole, à but non lucratif dédié aux principes
de la sensibilisation du public à la sclérose tubéreuse de Bourneville, encourageant
le soutien mutuel entre les individus avec la STB et de leurs familles, et de promouvoir
la recherche et l’éducation.
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Canada
français
association
Canada
Complexe de la sclérose tubéreuse
---
N1-VALIDE
Sclérose tubéreuse de Bourneville
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseTubereuseBourneville-FRfrPub660.pdf
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique, principalement
caractérisée par le développement de tumeurs bénignes, c'est-à-dire non cancéreuses,
qui peuvent toucher différents organes. La peau, le cerveau et les reins sont souvent
atteints, les yeux, le coeur, et les poumons le sont moins souvent. Cette maladie
se caractérise par la grande diversité de ses manifestations avec une évolution très
variable d'une personne à l'autre, allant de formes pratiquement indétectables, limitées
à la peau, à des formes plus sévères. Elle a été décrite pour la première fois en
1880 par D.M. Bourneville. 11 pages
2015
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Orphanet
France
français
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
signes et symptômes
Complexe de la sclérose tubéreuse
information patient et grand public
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N1-VALIDE
Sclérose tubéreuse de Bourneville
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_ScleroseTubereuseBourneville-frPro660.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LaScleroseTubereuseDeBourneville_FR_fr_HAN_ORPHA805.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=805
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neurocutanée caractérisée
par des hamartomes multisystémiques et associé à des manifestations neuropsychiatriques.
2015
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information patient et grand public
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
---
N1-VALIDE
Centre de référence - Sclérose Tubéreuse de Bourneville
http://www.chu-st-etienne.fr/ActiviteSoins/CtreReference/STBourneville/Accueil.asp
Les Centres de Référence ont été labellisés dans le cadre du Plan National Maladies
rares. Ils ont pour missions : de faciliter le diagnostic et définir une stratégie
de prise en charge thérapeutique, de définir et diffuser des protocoles nationaux
de diagnostic et de soins en lien avec la Haute autorité de santé et l’Union nationale
des caisses d’assurance maladie, de coordonner les travaux de recherche et participer
à la surveillance épidémiologique en lien avec l’Institut national de veille sanitaire,
de participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels
de santé, les malades et leurs familles en lien avec l’Institut national de prévention
et d’éducation pour la santé, d'animer et coordonner les réseaux de correspondants
sanitaires et sociaux, d'être l’interlocuteur privilégié des tutelles et des associations
de malades.
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CHU Hôpitaux de Saint-Etienne
France
français
centre national de référence
Complexe de la sclérose tubéreuse
---
N1-VALIDE
Sclérose tubéreuse de Bourneville: pathogenèse, clinique et nouvelles options thérapeutiques
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2013.01610/
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), Tuberous Sclerosis Complex (TSC) dans
la littérature anglosaxonne, est une maladie rare, multisystémique, à transmission
autosomale dominante. Elle se manifeste de plusieurs manières par la croissance d'hamartomes
dans différents organes, dont notamment le cerveau, les reins, le coeur, l'intestin,
la peau, les poumons, la rétine et le foie. La STB peut se manifester en prénatal
déjà ou seulement à l'âge adulte. Sa gravité est très variable même au sein de la
même famille. Autrefois, les possibilités thérapeutiques étaient limitées au traitement
symptomatique de ses complications. Depuis peu, les patients peuvent profiter de nouveaux
traitements médicamenteux très prometteurs.
2013
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N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
Complexe de la sclérose tubéreuse
article de périodique
signes et symptômes
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
---
N1-VALIDE
ASTB - Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville
http://www.astb.asso.fr/
présentation de l'association, description de la maladie, bibliographie, plateforme
maladies rares, sites sur la STB dans le monde
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N
France
français
Complexe de la sclérose tubéreuse
association patients
---
N1-SUPERVISEE
Sclérose Tubéreuse de Bourneville
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42405/diagnose.htm
Syndrome neurocutané à transmission autosomale dominante dont les signes dermatologiques
sont précoces et évocateurs . Les premiers symptômes cutanés correspondent à des taches
pigmentées « en feuille de sorbier » bien limitées, acquise ou présentes dans les
premiers mois de la vie .
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N
DermIS.net
Allemagne
français
Complexe de la sclérose tubéreuse
diagnostic différentiel
image
---
N1-VALIDE
Sclérose tubéreuse de Bourneville
http://www.snof.org/maladies/bourneville.html
définition, historique, génétique, signes cliniques (neurologiques, dermatologiques,
oculaires), traitement, sites web français et anglais ; non daté
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N
SNOF
France
français
angiographie
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse
signes et symptômes
information patient et grand public
image
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N3-AUTOINDEXEE
Sclérose tubéreuse de bourneville
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_018_Sclrose_tubreuse_de_bourneville.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Complexe de la sclérose tubéreuse
sclérose tubéreuse de bourneville
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N1-SUPERVISEE
La peau et ses principales neurocristopathies
https://rmlg.uliege.be/article/1753
Les neurocristopathies désignent des affections génétiques ciblant certaines structures
issues du développement de la crête neurale. La peau est ainsi le siège de manifestations
cliniques de certaines de ces pathologies. Cette revue trace les aspects principaux
retrouvés dans la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, l'incontinentia pigmenti,
la mélanoblastose neuro-cutanée, la naevomatose basocellulaire et le syndrome de l'hamartome
épidermique.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
neurofibromatoses
Complexe de la sclérose tubéreuse
incontinentia pigmenti
crête neurale
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