sclérose tubéreuse, type 2

Libellé préféré : sclérose tubéreuse, type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une sclérose tubéreuse localisée sur le chromosome 16p13.3 (gène TSC2).;

Traductions automatiques par l'ANS : Sclérose tubéreuse;

Détails

Identifiant d'origine

C75331;

CUI UMLS

C1860707;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- sclérose tubéreuse, type 2 [Phénotype OMIM]
- sclérose tubéreuse, type 2 [MeSH Concept]
- sclérose tubéreuse, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- sclérose tubéreuse, type 2 [Phénotype OMIM]
- sclérose tubéreuse, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- sclérose tubéreuse, type 2 [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TSC2 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage TSC2 [Concept NCIt]
- gène TSC2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène TSC2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- astrocytome rétinien [Concept NCIt]
- astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes [Concept NCIt]
- hamartome du système nerveux central [Concept NCIt]
- néoplasme avec différentiation de cellules épithélioïdes périvasculaires [Concept NCIt]
- polype colorectal [Concept NCIt]
- polype de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- rhabdomyome cardiaque [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 16 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TSC2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients