Code CIM-11 : LD2D.2;
Libellé préféré : sclérose tubéreuse;
Définition CIM-11 : Maladie causée par une mutation dominante de 9q34 (tsc1) ou 16p13 (tsc2). cette maladie
peut se manifester par des angiofibromes faciaux, des tumeurs de koenen, des plaques
fibreuses sur le front et le cuir chevelu, des angiomyolipomes rénales, des nodules
du subependyme, un tuber cortical multiple ou un hamartome rétinien, une épilepsie
ou un retard mental.;
Synonyme CIM-11 : phacomatose de Bourneville; epiloia; maladie de Bourneville;
Synonyme CISMeF : épilepsie - intelligence basse - adénom sébacé;
Acronyme CISMeF : EPILOIA;
Inclusion CIM-11 : maladie de Pringle; maladie de Bourneville;
Identifiant d'origine : 1903085809;
CUI UMLS : C0041341;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Maladie causée par une mutation dominante de 9q34 (tsc1) ou 16p13 (tsc2). cette maladie
peut se manifester par des angiofibromes faciaux, des tumeurs de koenen, des plaques
fibreuses sur le front et le cuir chevelu, des angiomyolipomes rénales, des nodules
du subependyme, un tuber cortical multiple ou un hamartome rétinien, une épilepsie
ou un retard mental.
