Code CIM-11 : LD2D.2;
Libellé préféré : sclérose tubéreuse;
Définition CIM-11 : Maladie due à une mutation dominante de 9q34 (TSC1) ou de 16p13 (TSC2). Cette maladie
peut se présenter sous la forme d'angiofibromes faciaux, de tumeurs de Koenen, de
plaques fibreuses sur le front et le cuir chevelu, d'angiomyolipomes rénaux, de nodules
sous-épendymaires, de tuber cortical multiple ou d'hamartome rétinien, d'épilepsie
ou de retard mental.;
Synonyme CIM-11 : phacomatose de Bourneville; epiloia; maladie de Bourneville;
Synonyme CISMeF : épilepsie - intelligence basse - adénom sébacé;
Acronyme CISMeF : EPILOIA;
Inclusion CIM-11 : maladie de Pringle; maladie de Bourneville;
Identifiant d'origine : 1903085809;
CUI UMLS : C0041341;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Maladie due à une mutation dominante de 9q34 (TSC1) ou de 16p13 (TSC2). Cette maladie
peut se présenter sous la forme d'angiofibromes faciaux, de tumeurs de Koenen, de
plaques fibreuses sur le front et le cuir chevelu, d'angiomyolipomes rénaux, de nodules
sous-épendymaires, de tuber cortical multiple ou d'hamartome rétinien, d'épilepsie
ou de retard mental.
