Libellé préféré : incontinentia pigmenti;
Traduction automatique contrôlée du MeSH : génodermatose touchant surtout les femelles et caractérisée par des changements de
peau en trois phases - vésiculaire bulleux, verruqueux papillomateux et maculaire
mélanodermique. L'hyperpigmentation est bizarre et irrégulière. Soixante pour cent
des patients présentent des anomalies des yeux, dents, système nerveux central et
appendices de peau.;
Synonyme CISMeF : incontinentia pigmenti type 1; incontinentia pigmenti type 2; dermatose pigmentaire éclaboussures; Syndrome de Bloch-Sulzberger; dermatose pigmentaire en éclaboussures; mélanose dégénérative du chorion; naevus chromatophore héréditaire;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Incontinentia pigmenti;
Identifiant d'origine : D007184;
CUI UMLS : C0021171;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Ne pas confondre avec
Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Incontinentia Pigmenti
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3112337/fr/incontinentia-pigmenti
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d'Incontinentia Pigmenti. Il a été élaboré par par le
centre de référence : Hôpital Necker Enfants -Malades, à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
incontinentia pigmenti
incontinentia pigmenti
signes et symptômes
prise en charge personnalisée du patient
programme clinique
maladies rares
personnes handicapées
recommandation professionnelle
incontinentia pigmenti
---
N1-VALIDE
Incontinentia pigmenti
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=464
L'incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare
à transmission dominante liée à l'X. Elle est généralement létale chez les hommes
et se présente lors de la période néonatale chez les femmes par une éruption bulleuse
le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses évoluant
avec le temps en schémas tourbillonnants hyperpigmentés. La maladie est aussi caractérisée
par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et affecte occasionnellement
la rétine et le système nerveux central (SNC).
2013
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true
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Orphanet
France
français
incontinentia pigmenti
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Incontinentia pigmenti achromians de Ito
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/41915/diagnose.htm
Le terme hypomélanose d'Ito (Incontinentia Pigmenti Achromians) a été utilisé pour
définir le diagnostic d'individus présentant une hypopigmentation ou dépigmentation
le long des lignes de Blaschko...
false
N
DermIS.net
Allemagne
français
diagnostic différentiel
incontinentia pigmenti
image
---
N1-SUPERVISEE
Incontinentia Pigmenti
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/41763/diagnose.htm
L¿Incontinentia Pigmenti est une maladie génétique qui touche essentiellement les
individus de sexe féminin et affecte plusieurs tissus...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
incontinentia pigmenti
diagnostic différentiel
image
---
N3-AUTOINDEXEE
Incontinentia Pigmenti type 2 NEMO
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_068_Incontinentia_Pigmenti_type_2_NEMO.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
incontinentia pigmenti
incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti
---
N1-SUPERVISEE
Hypomélanose de Ito - Incontinentia pigmenti achromians - Ito, hypomélanose de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=435
L'hypomélanose de Ito (HI) est une maladie neurocutanée multisystémique caractérisée
par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko. Sa prévalence
est inconnue, mais son incidence est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500. L'HI est de
cause hétérogène et, à l'exception des anomalies pigmentaires cutanées qui sont essentielles
à la définition de la maladie, la présentation clinique est très variable. Le phénotype
cutané est caractérisé par des lésions hypopigmentées maculaires bilatérales en spirales,
en bandes et patchs correspondant aux lignes de Blaschko et qui se développent, en
général, dans les deux premières années de la vie. Des symptômes neurologiques, squelettiques
et oculaires ont été rapportés. Les anomalies du système nerveux central peuvent inclure
un déficit intellectuel, un retard moteur, une épilepsie, une microcéphalie, une macrocéphalie
et une hypotonie.
2008
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Orphanet
France
enfant
Hypomélanose d'Ito
information scientifique et technique
incontinentia pigmenti
---
N1-SUPERVISEE
La peau et ses principales neurocristopathies
https://rmlg.uliege.be/article/1753
Les neurocristopathies désignent des affections génétiques ciblant certaines structures
issues du développement de la crête neurale. La peau est ainsi le siège de manifestations
cliniques de certaines de ces pathologies. Cette revue trace les aspects principaux
retrouvés dans la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse, l'incontinentia pigmenti,
la mélanoblastose neuro-cutanée, la naevomatose basocellulaire et le syndrome de l'hamartome
épidermique.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
article de périodique
neurofibromatoses
Complexe de la sclérose tubéreuse
incontinentia pigmenti
crête neurale
---
N3-AUTOINDEXEE
Incontinentia pigmenti
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1165
2008
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti
incontinentia pigmenti
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