Code CIM-11 : LD27.00;
Libellé préféré : incontinentia pigmenti;
Définition CIM-11 : Incontinentia pigmenti est un trouble génique dominant lié au chromosome x dû à des
anomalies du gène de la nf-kappa-b (nemo) sur le chromosome xq28. il est létal chez
les foetus mâles, mais la présence d'un second chromosome x normal chez les femelles
résulte en un mosaïcisme compatible avec la vie. les femelles affectées présentes
dans la petite enfance avec des ampoules cutanées en rangées linéaires (lignées de
blaschko) généralement sur le cuir chevelu et les membres. au cours des premiers mois
de la vie, ces anomalies sont remplacées par des changements de la guerre et une hyperpigmentation
qui ont tendance à se résoudre avec le temps, laissant souvent des stries atrophiques.;
Synonyme CIM-11 : incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger; syndrome de Bloch-Siemens; syndrome de Bloch-Sulzberger; nævus pigmentosus systematicus;
Identifiant d'origine : 1542530268;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondance CIM-10
Incontinentia pigmenti est un trouble génique dominant lié au chromosome x dû à des
anomalies du gène de la nf-kappa-b (nemo) sur le chromosome xq28. il est létal chez
les foetus mâles, mais la présence d'un second chromosome x normal chez les femelles
résulte en un mosaïcisme compatible avec la vie. les femelles affectées présentes
dans la petite enfance avec des ampoules cutanées en rangées linéaires (lignées de
blaschko) généralement sur le cuir chevelu et les membres. au cours des premiers mois
de la vie, ces anomalies sont remplacées par des changements de la guerre et une hyperpigmentation
qui ont tendance à se résoudre avec le temps, laissant souvent des stries atrophiques.
