Code CIM-11 : LD27.00;
Libellé préféré : incontinentia pigmenti;
Définition CIM-11 : L'Incontinentia pigmenti est une maladie génétique dominante liée à l'X, due à des
anomalies du gène NF-kappa-B (NEMO) sur le chromosome Xq28. Elle est létale chez les
fœtus mâles mais la présence d'un second chromosome X normal chez les filles entraîne
un mosaïcisme compatible avec la vie. Les filles affectées présentent dans leur enfance
des cloques cutanées en rangées linéaires (lignes de Blaschko) typiquement sur le
cuir chevelu et les membres. Dans les premiers mois de la vie, des modifications verruqueuses
et une hyperpigmentation leur succèdent. Ceux-ci ont tendance à se résorber avec le
temps, laissant souvent des stries atrophiques. Les caractéristiques associées comprennent
une dentition anormale, des défauts oculaires et diverses complications neurologiques.;
Synonyme CIM-11 : incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger; syndrome de Bloch-Siemens; syndrome de Bloch-Sulzberger; nævus pigmentosus systematicus;
Identifiant d'origine : 1542530268;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondance CIM-10
L'Incontinentia pigmenti est une maladie génétique dominante liée à l'X, due à des
anomalies du gène NF-kappa-B (NEMO) sur le chromosome Xq28. Elle est létale chez les
fœtus mâles mais la présence d'un second chromosome X normal chez les filles entraîne
un mosaïcisme compatible avec la vie. Les filles affectées présentent dans leur enfance
des cloques cutanées en rangées linéaires (lignes de Blaschko) typiquement sur le
cuir chevelu et les membres. Dans les premiers mois de la vie, des modifications verruqueuses
et une hyperpigmentation leur succèdent. Ceux-ci ont tendance à se résorber avec le
temps, laissant souvent des stries atrophiques. Les caractéristiques associées comprennent
une dentition anormale, des défauts oculaires et diverses complications neurologiques.
