hamartine - CISMeF

Libellé préféré : hamartine;

Synonymes NCIt : protéine-1 de la sclérose tubéreuse; protéine 1 de la sclérose tubéreuse; TSC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La protéine Hamartin (1164 aa, environ 130 kDa) est codée par le gène humain TSC1. Cette protéine est impliquée dans la régulation négative de la signalisation.;

Traductions automatiques par l'ANS : hamartin; TSC1;

Détails

Identifiant d'origine

C18176;

CUI UMLS

C0663937;

Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine-1 du complexe de la sclérose tubéreuse [Descripteur MeSH]
- Protéine-1 du complexe de la sclérose tubéreuse [MeSH Concept]
Produit de gène ayant pour domaine ou motif structural
- sites de fixation [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation LKB1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR PID [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène TSC1 [Concept NCIt]
- gène de protéine de liaison aux ligands [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients