maladie de Von Hippel-Lindau

Libellé préféré : maladie de Von Hippel-Lindau;

Acronyme CISMeF : VHL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome héréditaire de cancer familial caractérisé par le développement d'un hémangioblastome capillaire du système nerveux central et de la rétine, d'un carcinome rénal à cellules claires, d'un phéochromocytome, de tumeurs du pancréas et de tumeurs de l'oreille interne. Le syndrome est associé à des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur VHL, situées sur le chromosome 3p25-26. Les symptômes d'un syndrome VHL peuvent ne pas être décelables avant la troisième décennie. L'hémangioblastome du SNC est la cause la plus fréquente de décès, suivi par un carcinome rénal à cellules claires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome VHL; Syndrome de von Hippel-Lindau; Angiomatose cérébrorétinienne;

Codes issus des synonymes : CDR0000575486; CDR0000045563;

Details

Identifiant d'origine

C3105;

CUI UMLS

C0019562;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau [Descripteur PASCAL]
- Angiomatose de Von Hippel-Lindau [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Von Hippel Lindau [Terme DicoCLM]
- Maladie de Von Hippel-Lindau [Phénotype OMIM]
- Maladie de von Hippel-Lindau [Maladie ORDO]
- Maladie de von Hippel-Lindau [MeSH Concept]
- Syndrome de von Hippel-Lindau [Terme DicoCLM]
- maladie de Von Hippel-Lindau [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de von Hippel-Lindau [Topic MedlinePlus]
- maladie de von Hippel-Lindau [Descripteur MeSH]
- maladie de von Hippel-Lindau (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de von hippel-lindau [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène VHL [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage VHL [Concept NCIt]
- gène VHL [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- suppresseur de tumeur von Hippel-Lindau [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène VHL [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- cystadénome papillaire du ligament de l'utérus associé à la maladie de von Hippel-Lindau [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène BMPR1A [Concept NCIt]
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
- mutation du gène SMAD4 [Concept NCIt]
- mutation du gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome rénal à cellules claires [Concept NCIt]
- hémangioblastome du système nerveux central [Concept NCIt]
- hémangioblastome rétinien [Concept NCIt]
- néoplasie neuroendocrine du pancréas [Concept NCIt]
- phéochromocytome surrénalien [Concept NCIt]
- tumeur de l'oreille interne [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- carcinome rénal papillaire à cellules claires [Concept NCIt]
- hémangioblastome cérébelleux [Concept NCIt]
- hémangioblastome cérébral [Concept NCIt]
- hémangioblastome du système nerveux central [Concept NCIt]
- hémangioblastome du tronc cérébral [Concept NCIt]
- hémangioblastome médullaire [Concept NCIt]
- hémangioblastome rétinien [Concept NCIt]
- hémangioblastome spinal [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 3 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VHL [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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