Allèle sauvage VHL

Libellé préféré : Allèle sauvage VHL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle VHL humain de type sauvage est localisé dans la région 3p26-p25 et a une longueur d'environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine suppressive du suppresseur de tumeur de la maladie de von Hippel-Lindau, est impliqué dans la régulation de l'ubiquitination des protéines et le ciblage protéasomal. Les mutations du gène sont associées au syndrome de von Hippel-Lindau.;

Traductions automatiques par l'ANS : Allele wt VHL; Von Hippel-Lindau suppressor, E3 Ubiquitin Protein Ligase; RCA1; Von Hippel-Lindau Tumor Supressor wt Allele; Gène du syndrome de von Hippel-Lindau; HRCA1; VHL1; supresseur de tumeur de von Hippel-Lindau; pVHL;

Numéro GenBank : NM_000551;

Détails

Identifiant d'origine

C53120;

CUI UMLS

C1710601;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ring finger protein 139 [Gène ORDO]
- von Hippel-Lindau tumor suppressor [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3p26-p25 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Cystadénome séreux pancréatique [Concept NCIt]
- cystadénome papillaire du ligament de l'utérus associé à la maladie de von Hippel-Lindau [Concept NCIt]
- hémangioblastome du système nerveux central [Concept NCIt]
- hémangioblastome rétinien [Concept NCIt]
- maladie de Von Hippel-Lindau [Concept NCIt]
- néphrocarcinome à cellules claires héréditaire [Concept NCIt]
- syndrome de Von Hippel-Lindau associé à adénome séreux pancréatique [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrinienne pancréatique [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation de l'homéostasie de l'hypoxie et de l'oxygène dans la voie du HIF-1-Alpha [Concept NCIt]
- voie de l'angiogénèse [Concept NCIt]
- voie de la protéolyse médiée par l'ubiquitine [Concept NCIt]
- voie de signalisation VEGFR1 et VEGFR2 [Concept NCIt]
- voie des facteurs inductibles par l'hypoxie [Concept NCIt]
- voie du facteur de transcription HIF-1-Alpha [Concept NCIt]
- voie du néphrocarcinome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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