Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique)

Libellé préféré : Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique);

Synonyme CISMeF : Neurofibromatose type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique dominant dû à des mutations du gène suppresseur de tumeur NF2. Elle est caractérisée par le développement de tumeurs du système nerveux périphérique et central, incluant des schwannomes acoustiques, des neurofibromes, des gliomes et des méningiomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neurofibromatose acoustique bilatérale; NF2; Neurofibromatose centrale; Neurofibromatose acoustique; Neurofibromatose de type 2; la neurofibromatose acoustique.;

Codes issus des synonymes : CDR0000256540; CDR0000533840; CDR0000256542;

Détails

Identifiant d'origine

C3274;

CUI UMLS

C0027832;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neurofibromatose de type 2 [Terme DicoCLM]
- Neurofibromatose de type 2 [MeSH Concept]
- Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurofibromatose de type II [Descripteur PASCAL]
- Neurofibromatose type 2 [Phénotype OMIM]
- Neurofibromatose type 2 [Concept Radlex]
- Schwannomatose liée à NF2 germinale [Maladie ORDO]
- neurofibromatose de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- neurofibromatose de type 2 [Descripteur MeSH]
- neurofibromatose, type 2 [Concept SNOMED CT]
- neurofibromatose, type 2 [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NF2 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage NF2 [Concept NCIt]
- gène NF2 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- merline [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène NF2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- hamartome [Concept NCIt]
- schwannome vestibulaire [Concept NCIt]
- tumeur du système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- masses tumorales multiples [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène BMPR1A [Concept NCIt]
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène PTEN [Concept NCIt]
- mutation du gène SMAD4 [Concept NCIt]
- mutation du gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- gliome [Concept NCIt]
- méningioangiomatose [Concept NCIt]
- méningiome [Concept NCIt]
- neurofibrome [Concept NCIt]
- épendydome de la moelle épinière [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- calcification cérébrale [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 22 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NF2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients