Allèle sauvage NF2

Libellé préféré : Allèle sauvage NF2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain NF2 de type sauvage, situé dans le voisinage du 22q12.2, est d'une longueur d'environ 95 kb. Cet allèle, qui code la protéine de merlin, joue un rôle dans la médiation de la localisation des protéines, de la conformation cytosquelettique et du transport des ions. Les mutations de cet allèle sont un facteur de survenue de la neurofibromatose de type II, de la schwannomatose et des méningiomes somatiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : SCH; ACN; Neurofibromine 2 wt Allele; Neurofibromine-2 (Neurome de l'acoustique bilatéral); NF2 wt Allele; BANF; Neurofibromine-2 (merlin);

Numéro GenBank : NM_000268;

Détails

Identifiant d'origine

C52883;

CUI UMLS

C1704891;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- inactivation du gène NF2 [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q12.2 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique) [Concept NCIt]
- Schwannome [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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