syndrome de Peutz-Jeghers

Libellé préféré : syndrome de Peutz-Jeghers;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire caractérisée par une polypose multiple généralisée hamartomateuse du tractus intestinal. Transmis de manière autosomique dominante, le syndrome de Peutz-Jeghers implique systématiquement le jéjunum et est associé à des taches mélaniques des lèvres, une muqueuse buccale et des doigts. Ce syndrome est associé à des anomalies du chromosome 19. Ce syndrome est aussi connu sous le nom de syndrome de Jeghers-Peutz et de syndrome de Peutz.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Peutz-Jeghers; Syndrome de Jeghers-Peutz; PJS; Syndrome de Peutz;

Codes issus des synonymes : CDR0000377716; CDR0000377717;

Details

Identifiant d'origine

C3324;

CUI UMLS

C0031269;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [MeSH Concept]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Maladie ORDO]
- syndrome de Peutz-Jeghers [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Peutz-Jeghers [Descripteur MeSH]
- syndrome de peutz-jeghers [Concept SNOMED CT]
- syndrome de peutz-jeghers [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale [Thème RAMEAU]
- autres phacomatoses, non classées ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- autres phacomatoses, non classées ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- serine/threonine kinase 11 [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- syndrome de peutz-jeghers [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Maladie ORDO]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Peutz-Jeghers [MeSH Concept]
- syndrome de Peutz-Jeghers [Descripteur MeSH]
- syndrome de peutz-jeghers [Notion SNOMED]
- syndrome de peutz-jeghers [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène STK11 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage STK11 [Concept NCIt]
- gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène STK11 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- polype de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- polype de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
- polype de Peutz-Jeghers de l'estomac [Concept NCIt]
- polype de Peutz-Jeghers de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- polype du côlon de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
- tumeur ovarienne des cordons sexuels et du stroma gonadique, associé à un syndrome de Peutz-Jeghers [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- carcinome de l'ovaire [Concept NCIt]
- carcinome du col utérin [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
- carcinome pancréatique [Concept NCIt]
- tumeur germinale maligne testiculaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- androblastome de l'ovaire [Concept NCIt]
- néoplasme mucineux borderline de la trompe de Fallope [Concept NCIt]
- tumeur à cellules de Sertoli ovarienne avec stockage lipidique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène STK11 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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