NeurofibromatosesMeSH Concept

N3-AUTOINDEXEE
Simulation de consultation d’annonce complexe en dermatologie pédiatrique : exemple de la Neurofibromatose de type 1
http://www.sudoc.fr/20321787X
Nous avons simulé une consultation d’annonce de possible NF1 aux parents d’un enfant de 17 mois présentant de multiples taches café au lait avec des internes de dermatologie de différents niveaux d’ancienneté dans l’internat. Nous avons étudié la qualité de l’annonce en évaluant son discours et son empathie. Cette étude s’est également intéressé au ressenti des participants envers la SeS comme nouvel outil pédagogique
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
Pédiatres
Pédiatrie
Dermatologie
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Consultation
Simulation
Neurofibromatose de type 1
Neurofibromatoses
Pédiatres
pédiatrie
dermatologie
divulgation
consultants
simulation
neurofibromatose de type 1
neurofibromatoses
consultation médicale

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N3-TITRE
Neurofibromatosis clinic
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Neurofibromatoses
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23420/diagnose.htm
Les neurofibromatoses recouvrent au moins deux anomalies génétiques (NF-1 : gène locus 17q11.2 and NF-2 gene locus 22q11-13.1) caractérisées par la formation de tumeurs entourant les nerfs et comprennent également un certain nombre d'autres caractéristiques pathologiques. Six types complémentaires au moins ont été proposés pour définir ce qui semble être des entités cliniques distinctes à l'intérieur de ce groupe. LE TYPE LE PLUS COMMUN (NF-1) se caractérise par : -des taches café au lait multiples dont le nombre et la taille augmente pendant les 5 premières années. -la présence de lentigine dans les régions axillaires et inguinales - et la présence de neurofibromes sous cutanés et le long des nerfs périphériques. Les neurofibromes cutanés surtout présents à l’âge adulte sont des tumeurs flasques, de couleur chair ou lilas rose, sessiles ou en forme de dôme, pédonculées parfois nombreuses sur le torse et les membres. D’autres lésions caractéristiques font partie des critères de diagnostics Au niveau des yeux : les nodules de Lisch (Harmatomes mélanocytiques pigmentés de l'iris). Les complications rencontrées durant l'enfance comprennent : -les gliomes optiques, -les difficultés d’apprentissage des anomalies pubertaires et d’autres plus rares manifestations (scoliose, pseudarthrose, hypertension…) La transmission de la maladie est autosomique dominante mais les mutations surviennent dans un cas sur deux Le SECOND TYPE (NF-2) se caractérise par la présence de neuromes acoustiques, généralement bilatéraux, de ménangiomes et d'autres tumeurs du système nerveux. Il est possible de détecter des taches café au lait, mais celles-ci ne sont généralement pas nombreuses et moins fréquentes que dans le neurofibrome NF-1. L'hérédité est autosomale dominante et une mutation somatique peut se produire.
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DermIS.net
Allemagne
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information scientifique et technique
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses
neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose segmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79428
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatose type 5
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Legius
Synonymes : Syndrome NF1-like ; Syndrome neurofibromatose 1-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137605
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatoses
syndrome de Legius
Neurofibromatoses
syndrome
neurofibromatose, sai
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius

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N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q11)
Monosomie 17q11;Syndrome de microdélétion-NF1;Syndrome de microdélétion 17q11;Syndrome de microdélétion-neurofibromatosis type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97685
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
Neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose 1
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1235
2008
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses
neurofibromatoses

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