Neurofibromatose, saiNotion SNOMED

N3-AUTOINDEXEE
Prévalence des troubles psychiatriques associés à la neurofibromatose de type 1: une revue systématique de la littérature et méta-analyse
https://nuxeo.u-bourgogne.fr/nuxeo/site/esupversions/3c9a5d62-72f0-4bae-83e9-5b1b46d9480d
CONTEXTE : la neurofibromatose de type 1(NF1) est une maladie génétique dans laquelle des troubles psychiatriques ont été décrits. Excepté le trouble du Développement Intellectuel(TDI) et les troubles des apprentissages, ils sont peu référencés. L’objectif de cette revue est de déterminer la prévalence des troubles psychiatriques associés à la NF1 et de les comparer à la population générale. METHODES : nous avons réalisé nos recherches sur Pubmed, Psychinfo, Scopus et Cairn et inclus toutes les études de cohorte qui mentionnaient la prévalence des troubles psychiatriques de la 5e édition du Manuel Diagnostique et Statistique des troubles mentaux chez les patients atteints de NF1. Nous avons exclu les articles traitant des troubles des apprentissages et du TDI. Une méta-analyse a été réalisée quand c’était possible. RESULTATS : 18 articles étudiaient la dépression,l’anxiété, le Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDA/H) et le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) chez les NF1. Les prévalences de ces troubles étaient supérieures à celles de la population générale. Chez les enfants NF1, la prévalence de TSA était de 21%(IC 9-33) contre 1% dans la population générale, et celle du TDA/H de 44%(IC 28-60) contre 3,4% dans la population générale. CONCLUSION : la prévalence de TSA et de TDA/H est plus importante chez les enfants atteints de NF1 que dans la population pédiatrique générale. Il semblerait que ce soit aussi le cas pour la dépression, l’anxiété et pour l’adulte, mais d’autres études sont nécessaires.
2023
aha - Centre d'allergie Suisse
France
thèse ou mémoire
Neurofibromatose
neurofibromatoses
méta-analyse comme sujet
Systématique
psychiatre
Littérature
prévalence
Trouble psychiatrique
psychiatres
Systématique
littérature de revue comme sujet
Méta-analyse
troubles mentaux
Systématique
Psychiatrie
Systématique
neurofibromatose, sai
classification
Revue systématique

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose 1 Legius
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_111-v2-Neurofibromatose_1-Legius.pdf
2015
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Legius
neurofibromatose, sai
Neurofibromatose
neurofibromatoses
Aéroportie
taches café-au-lait

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N3-TITRE
Neurofibromatosis clinic
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Neurofibromatoses
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai

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N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23420/diagnose.htm
Les neurofibromatoses recouvrent au moins deux anomalies génétiques (NF-1 : gène locus 17q11.2 and NF-2 gene locus 22q11-13.1) caractérisées par la formation de tumeurs entourant les nerfs et comprennent également un certain nombre d'autres caractéristiques pathologiques. Six types complémentaires au moins ont été proposés pour définir ce qui semble être des entités cliniques distinctes à l'intérieur de ce groupe. LE TYPE LE PLUS COMMUN (NF-1) se caractérise par : -des taches café au lait multiples dont le nombre et la taille augmente pendant les 5 premières années. -la présence de lentigine dans les régions axillaires et inguinales - et la présence de neurofibromes sous cutanés et le long des nerfs périphériques. Les neurofibromes cutanés surtout présents à l’âge adulte sont des tumeurs flasques, de couleur chair ou lilas rose, sessiles ou en forme de dôme, pédonculées parfois nombreuses sur le torse et les membres. D’autres lésions caractéristiques font partie des critères de diagnostics Au niveau des yeux : les nodules de Lisch (Harmatomes mélanocytiques pigmentés de l'iris). Les complications rencontrées durant l'enfance comprennent : -les gliomes optiques, -les difficultés d’apprentissage des anomalies pubertaires et d’autres plus rares manifestations (scoliose, pseudarthrose, hypertension…) La transmission de la maladie est autosomique dominante mais les mutations surviennent dans un cas sur deux Le SECOND TYPE (NF-2) se caractérise par la présence de neuromes acoustiques, généralement bilatéraux, de ménangiomes et d'autres tumeurs du système nerveux. Il est possible de détecter des taches café au lait, mais celles-ci ne sont généralement pas nombreuses et moins fréquentes que dans le neurofibrome NF-1. L'hérédité est autosomale dominante et une mutation somatique peut se produire.
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DermIS.net
Allemagne
image
information scientifique et technique
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses
neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Del(17)(q11)
Monosomie 17q11;Syndrome de microdélétion-NF1;Syndrome de microdélétion 17q11;Syndrome de microdélétion-neurofibromatosis type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97685
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
monosomie
Neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Legius
Synonymes : Syndrome NF1-like ; Syndrome neurofibromatose 1-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137605
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatoses
syndrome de Legius
Neurofibromatoses
syndrome
neurofibromatose, sai
neurofibromatose de type 1
syndrome de Legius

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N3-AUTOINDEXEE
Schwannomatose germinale
Synonymes : NF3 ; Neurilemmomatose ; Schwannomatose, Neurofibromatose type 3
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2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
schwannomatose
neurofibromatose, sai
neurofibromatoses
schwannomatose

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose segmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79428
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatose type 5
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose spinale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79429
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurofibromatoses
neurofibromatose, sai
Neurofibromatose spinale
Neurofibromatose spinale

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N3-AUTOINDEXEE
Neurofibromatose 1
https://www.therapeutique-dermatologique.org/spip.php?article1235
2008
Thérapeutique Dermatologique
France
information scientifique et technique
neurofibromatose, sai
Neurofibromatoses
neurofibromatoses

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