Syndrome de Gorlin

Libellé préféré : Syndrome de Gorlin;

Synonyme CISMeF : naevomatose basocellulaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome génétique autosomique dominant causé par des anomalies du gène PTCH et SUFU. Il est caractérisé par des carcinomes basocellulaires multiples à un jeune âge, des kératokystes odontogènes et des anomalies squelettiques (côtes bifurquées et avec mise en jeu de côtes, fusion des vertèbres, bifida spinale). Les patients atteints de ce syndrome peuvent également développer des médulloblastomes et des fibromes ovariens.;

Traductions automatiques par l'ANS : Carcinomes basocellulaires multiples; Syndrome du carcinome basocellulaire naevoïde; Syndrome de Gorlin-Goltz; Syndrome du naevus basocellulaire; Syndrome du cancer basocellulaire naevoïde;

Codes issus des synonymes : CDR0000442897; CDR0000256555; CDR0000322806;

Détails

Identifiant d'origine

C2892;

CUI UMLS

C0004779;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Naevomatose basocellulaire [Terme DicoCLM]
- Naevomatose basocellulaire [MeSH Concept]
- Naevomatose basocellulaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Gorlin [Maladie ORDO]
- Syndrome de naevus basocellulaire [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome du naevus basocellulaire [Descripteur PASCAL]
- naevomatose basocellulaire [Descripteur MeSH]
- syndrome de gorlin [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gorlin [Notion SNOMED]
- syndrome du naevus basocellulaire [Séries phénotypiques OMIM]
Alignements automatiques faux
- hypoplasie dermique en aires [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome du naevus basocellulaire, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Naevomatose basocellulaire [Terme DicoCLM]
- Naevomatose basocellulaire [MeSH Concept]
- Naevomatose basocellulaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Gorlin [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gorlin-Goltz [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de naevus basocellulaire [Terme Préféré MedDRA]
- naevomatose basocellulaire [Descripteur MeSH]
- syndrome de gorlin [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gorlin [Notion SNOMED]
- syndrome du naevus basocellulaire, type 1 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PTCH1 [Concept NCIt]
- gène SUFU [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage PTCH1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PTCH2 [Concept NCIt]
- allèle sauvage SUFU [Concept NCIt]
- gène PTCH1 [Concept NCIt]
- gène PTCH2 [Concept NCIt]
- gène SUFU [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- kératokyste de la mâchoire [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- mutation du gène SUFU [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- fibrome ovarien [Concept NCIt]
- macrocéphalie [Concept NCIt]
- médulloblastome [Concept NCIt]
- rhabdomyome foetal [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- calcification cérébrale [Concept NCIt]
- fibrome cardiaque [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- fibrome ovarien [Concept NCIt]
- fibrome ovarien cellulaire [Concept NCIt]
- fibrome ovarien de l'enfant [Concept NCIt]
- fibrosarcome ovarien [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PTCH1 [Concept NCIt]
- gène PTCH2 [Concept NCIt]
- gène SUFU [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients