Allèle sauvage PTCH2

Libellé préféré : Allèle sauvage PTCH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PTCH2 est localisé dans 1p33-p34 et est d'une longueur d'environ 21 k. Cet allèle, qui code la protéine homologue homologue 2 des protéines, intervient dans la formation des structures embryonnaires. L'expression allélique aberrante a été liée à un médulloblastome et à un carcinome basocellulaire, ce qui suggère que les variants jouent un rôle dans le développement de certaines tumeurs.;

Traductions automatiques par l'ANS : Homolog-2 (Drosophila); Allele 2 sem éclipsé; UNQ560 / PRO1121 / PRO57079; Drosophile homolog of, 2 genre; (Drosophila) Homolog 2; PTC2; PTCH2 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_003738;

Détails

Identifiant d'origine

C51296;

CUI UMLS

C1705228;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- médulloblastome [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p33-p34 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Hedgehog [Concept NCIt]
- voie du carcinome basocellulaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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