Libellé préféré : Allèle sauvage PTCH1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PTCH1, situé dans le voisinage de 9q22.3, est d'une
longueur d'environ 65 kb. Cet allèle, qui code une protéine homologue de l'homologue
1, joue un rôle dans la formation de la structure embryonnaire et la suppression tumorale.
Des mutations du gène ont été associées à plusieurs cancers et phénotypes de maladie,
incluant : le syndrome du carcinome basocellulaire, le carcinome épidermoïde de l'oesophage,
les tricho-épithéliomes, les carcinomes à cellules transitionnelles de la vessie et
l'holoprosencéphalie.;
Traductions automatiques par l'ANS : Patched, drosophila, homolog of, 1 genre; HPE7; PTC; Homolog 1 (Drosophila); BCNS; PTCH; (Drosophila) homolog; Homolog (Drosophila); PTCH1 wt Allele; PTC1; Allele patched 1 wt; NBCCS;
Numéro GenBank : U43148;
Identifiant d'origine : C51720;
CUI UMLS : C1705339;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- facteur IX [Concept du thésaurus Transfusion sanguine]
- Alignements automatiques faux
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
