syndrome du naevus basocellulaire, type 1

Libellé préféré : syndrome du naevus basocellulaire, type 1;

Symbole : BCNS1;

Synonyme CISMeF : naevomatose basocellulaire, type 1; Syndrome de Gorlin;

Acronyme CISMeF : BCNS; NBCCS;

ID préfixé : #109400;

Détails

Identifiant d'origine

109400;

CUI UMLS

C0004779;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adénomatose polyendocrinienne [Thème RAMEAU]
- patched 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Gorlin [Sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage PTCH1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Naevomatose basocellulaire [Terme DicoCLM]
- Naevomatose basocellulaire [MeSH Concept]
- Naevomatose basocellulaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- Syndrome de Gorlin [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gorlin-Goltz [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de naevus basocellulaire [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome du naevus basocellulaire [Descripteur PASCAL]
- naevomatose basocellulaire [Descripteur MeSH]
- syndrome de gorlin [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gorlin [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Gorlin [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Naevomatose basocellulaire [MeSH Concept]
- Naevomatose basocellulaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Naevomatose basocellulaire [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- Syndrome de Gorlin [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gorlin-Goltz [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de carcinome basocellulaire névoïde [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de naevus basocellulaire [Terme Préféré MedDRA]
- naevomatose basocellulaire [Descripteur MeSH]
- syndrome de gorlin [Notion SNOMED]
- syndrome de gorlin [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- 4ième métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- Anomalie de Sprengel [Terme HPO]
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Côtes bifides [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Côtes surnuméraires [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Kystes de l'orbite [Terme HPO]
- Ossification irrégulière des os de la main [Terme HPO]
- Polydactylie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Rhabdomyome cardiaque [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spina bifida [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acrochordon [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- calcification du faux cerveau [Terme HPO]
- carcinome basocellulaire [Terme HPO]
- carcinome de l'ovaire [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- côtes évasées antérieurement [Terme HPO]
- dépressions palmaires [Terme HPO]
- dépressions plantaires [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fibrome cardiaque [Terme HPO]
- fibrome ovarien [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- léger prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- miliaire [Terme HPO]
- médulloblastome [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- phalange distale du pouce petite/hypoplasique [Terme HPO]
- polypose hamartomateuse de l'estomac [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- proéminence pariétale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rhabdomyome [Terme HPO]
- selle turcique en point [Terme HPO]
- tassement cunéiforme des vertèbres [Terme HPO]
- tumeur odontogène kératokystique [Terme HPO]
- épaules fuyantes [Terme HPO]
- épaules voûtées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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