hypoplasie dermique en aires

Libellé préféré : hypoplasie dermique en aires;

Définition du MeSH : Maladie génétique de la peau caractérisée par une hypoplasie du derme, des hernies du tissu adipeux, et des anomalies de la main. Elle est exclusivement retrouvée chez les femmes et est transmise comme caractère dominant lié à l'X [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Hypoplasie dermique focale; Syndrome de Goltz; syndrome de Goltz-Gorlin;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Goltz-Gorlin;

Détails

Identifiant d'origine

D005489;

CUI UMLS

C0016395;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HYPOPLASIE DERMIQUE EN AIRES [Code pathologie ADICAP]
- Hypoplasie dermique en aires [Phénotype OMIM]
- Hypoplasie dermique en aires [Maladie ORDO]
- hypoplasie dermique en aires [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie dermique en aires [Concept NCIt]
- syndrome de goltz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de goltz [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PORCN [Concept NCIt]
- Hypoplasie dermique en aire [Descripteur PASCAL]
- Syndrome du naevus basocellulaire [Descripteur PASCAL]
- hypoplasie dermique focale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Naevomatose basocellulaire [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- syndrome de gorlin [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gorlin [Notion SNOMED]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de forme du cristallin [Maladie ORDO]
- Anomalie génétique mixte du derme [Maladie ORDO]
- Anomalie mixte du derme [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie du tissu conjonctif avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zlotogura-Martinez [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif associé à une hamartose [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Hypoplasie dermique en aires [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Hypoplasie dermique en aires [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- HYPOPLASIE DERMIQUE EN AIRES [Code pathologie ADICAP]
- Hypoplasie dermique en aires [Maladie ORDO]
- Hypoplasie dermique en aires [Phénotype OMIM]
- hypoplasie dermique en aires [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie dermique en aires [Concept NCIt]
- syndrome de goltz [Notion SNOMED]
- syndrome de goltz [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
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- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- peau [VCM pictogramme central]
Ne pas confondre avec
- naevomatose basocellulaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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