Allèle sauvage PORCN

Libellé préféré : Allèle sauvage PORCN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PORCN est situé à proximité de Xp11.23 et mesure environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine O-palmitoléoyltransférase protéine, joue un rôle dans la modification post-traductionnelle des protéines de la famille Wnt. La mutation du gène est associée à une hypoplasie dermique focale.;

Traductions automatiques par l'ANS : PORC; Porcupine Homolog (Drosophila) wt Allele; FODH; PORCN wt Allele; DHOF; Hypoplasie dermique focale; PPN; MG61; por; Porcupine-Drosophila Homolog of Gene;

CUI Metathesaurus NCI : CL520374;

Numéro GenBank : AF317058;

Détails

Identifiant d'origine

C132190;

CUI UMLS

C4321240;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypoplasie dermique en aires [Phénotype OMIM]
- Porc [Composé LOINC]
- Porphyrie aiguë intermittente [Phénotype OMIM]
- hypoplasie dermique en aires [Descripteur MeSH]
- porcupine O-acyltransferase [Gène ORDO]
- suidae [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp11.23 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- modification posttranslationnelle [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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