Libellé préféré : hypoplasie dermique focale;
Définition CIM-11 : L'hypoplasie cutanée focale ou le syndrome de goltz est un syndrome héréditaire lié
au chromosome x caractérisé par un trouble cutané polymorphe et des anomalies très
variables affectant les yeux, les dents, le squelette et les systèmes nerveux central,
urinaire, gastro-intestinal et cardiovasculaire. les changements cutanés sont constitués
de zones d'atrophie cutanée et de papillomes périorificiels qui prédominent autour
de la bouche, des organes génitaux et / ou de l'anus. les troubles du squelette comprennent
la syndactylie, l'ectrodactylie et / ou les doigts et les orteils aplasiques, la scoliose,
des clavicules et des côtes hypoplasiques et un thorax déformé. les anomalies dentaires
comprennent des dents malpositionnées, des dents supplémentaires et des anomalies
de l'émail. les yeux sont affectés par le colobome de l'iris,;
Synonyme CIM-11 : syndrome de Goltz; syndrome de Goltz-Gorlin;
Identifiant d'origine : 683166625;
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L'hypoplasie cutanée focale ou le syndrome de goltz est un syndrome héréditaire lié
au chromosome x caractérisé par un trouble cutané polymorphe et des anomalies très
variables affectant les yeux, les dents, le squelette et les systèmes nerveux central,
urinaire, gastro-intestinal et cardiovasculaire. les changements cutanés sont constitués
de zones d'atrophie cutanée et de papillomes périorificiels qui prédominent autour
de la bouche, des organes génitaux et / ou de l'anus. les troubles du squelette comprennent
la syndactylie, l'ectrodactylie et / ou les doigts et les orteils aplasiques, la scoliose,
des clavicules et des côtes hypoplasiques et un thorax déformé. les anomalies dentaires
comprennent des dents malpositionnées, des dents supplémentaires et des anomalies
de l'émail. les yeux sont affectés par le colobome de l'iris,
