gène PTCH1 - CISMeF

Libellé préféré : gène PTCH1;

Acronyme CISMeF : PTCH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans la suppression tumorale et des mutations de ce gène ont été associées à plusieurs cancers et maladies cancéreuses.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre Patched Homolog 1; PTCH1;

Détails

Identifiant d'origine

C18255;

CUI UMLS

C1826732;

Biomarqueur génétique étant lié à
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- PTCH1 NM_000264.4:c.3583A>T [Concept NCIt]
- PTCH1 NP_000255.2:p.T1195S [Concept NCIt]
- délétion du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- inactivation du gène PTCH [Concept NCIt]
- mutation du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- réarrangement du gène PTCH1 [Concept NCIt]
- variant de la protéine PTCH1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- rhabdomyome foetal [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Carcinome basocellulaire de la lèvre [Concept NCIt]
- Carcinome basocellulaire de type morphée [Concept NCIt]
- Carcinome basocellulaire superficiel [Concept NCIt]
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire adénoïde de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire cutané non résécable [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de l'oreille externe [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 0 [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 1 [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 2 [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 3 [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 4 [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 4A [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 4B [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la lèvre stade 4C [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la marge anale [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la paupière [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la peau avec différentiation des annexes [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la vulve [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire fibroépithélial [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire folliculaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire infiltrant (anomalie morphologique) [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire infundibulokystique [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire kérato de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire micronodulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire nodulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire nodulaire solide de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire nodulo-ulcératif de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire pigmenté de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire récidivant de la lèvre [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire sarcomatoïde de la peau [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire scrotal [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire superficiel multifocal [Concept NCIt]
- carcinome basosquameux [Concept NCIt]
- carcinome de la peau à cellules basales avec différentiation sébacée [Concept NCIt]
- carcinome kystique à cellules basales de la peau [Concept NCIt]
- carcinome à cellules basales du pénis [Concept NCIt]
- carcinome à cellules basales et à cellules claires de la peau [Concept NCIt]
- carcinome à cellules basales et à cellules en bague à chaton de la peau [Concept NCIt]
- rhabdomyome classique [Concept NCIt]
- rhabdomyome foetal [Concept NCIt]
- rhabdomyome intermédiaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients