inactivation du gène NF1

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène NF1 qui inhibe l'expression ou les résultats de la traduction d'une protéine NF1 inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène NFNS inactivant; Inactivation du gène suppresseur de tumeur NF1; Mutation du gène de la neurofibromine-1 inactivante; Mutation inhibitrice de NF1; Inactivation du gène suppresseur de tumeur NF-1; Mutation du gène NF1 inactivant; Inactivation des gènes NF1;

Détails

Identifiant d'origine

C36685;

CUI UMLS

C1513833;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage NF1 [Concept NCIt]
- gène NF1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène NF1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 avec neurofibromes plexiformes symptomatiques, inopérables et et évolutifs [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 récidivante [Concept NCIt]
- neurofibromatose de type 1 réfractaire [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire ne pouvant exister dans la(les) pathologie(s)
- tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques sporadique [Concept NCIt]
- tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques radioinduite [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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