Libellé préféré : syndrome de Noonan;
Synonyme CISMeF : phénotype de turner avec caryotype normal; syndrome de noonan de type 1;
Hyponyme MeSH : Syndrome de Turner mâle; Pseudo-Turner; Syndrome de Turner masculin;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de noonan;
Identifiant d'origine : D009634;
CUI UMLS : C0028326;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Alignements automatiques supervisés en BTNT
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
Ne pas confondre avec
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N1-VALIDE
RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2679254/fr/rasopathies-syndromes-de-noonan-cardio-facio-cutane-et-apparentes
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’un syndrome de Noonan ou de ses variants, d’un syndrome
cardio-facio-cutané ou d’une pathologie apparentée. Il a été élaboré par le Centre
de référence Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile de France à
l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
médecine générale
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
syndrome cardio-facio-cutané
diagnostic différentiel
syndrome de Noonan
grossesse
observation (surveillance clinique)
courbes de croissance
médecins généralistes
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
dysplasie ectodermique
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
faciès
faciès
faciès
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale
retard de croissance staturo-pondérale
---
N1-SUPERVISEE
Noonan (Syndrome de) : BEP
http://www.tousalecole.fr/content/noonan-syndrome-de-bep
Présentation; Modalités de scolarisation; Besoins éducatifs particuliers (BEP); Conséquences
du syndrome de Noonan pour l'élève; Conséquences sur l'environnement familial et scolaire;
Conséquences des conditions de scolarisation particulières; Récapitulatif des mesures
à privilégier
2018
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
établissements scolaires
enfant
intégration scolaire
syndrome de Noonan
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Noonan
http://www.tousalecole.fr/content/noonan-syndrome-de
Qu'est-ce que le syndrome de Noonan? Le syndrome de Noonan est un syndrome d’origine
génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations
du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois
un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage. Il a été décrit pour
la première fois par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan en 1963. Le syndrome de Noonan
touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’est pas spécifique
d’une population ou d’une région particulière. Le parcours scolaire des élèves atteints
du syndrome de Noonan, si leur accueil est bien pensé et adapté à l'évolution du syndrome,
conduit le plus souvent à une réelle insertion socio-professionnelle, et pour certains
jeunes ce parcours se déroule sans encombres majeurs.
2018
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Tous à l'école
France
syndrome de Noonan
enfant
intégration scolaire
information patient et grand public
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Noonan
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-noonan/
Le syndrome de Noonan, décrit pour la première fois en 1963, est classiquement caractérisé
par une petite taille, quelques éléments morphologiques mineurs et des anomalies congénitales
(principalement cardiaques). Il est du à la dysfonction d’un groupe de protéines importantes
qui interviennent dans le contrôle du développement, la transmission synaptique et
la réponse cellulaire à l’hormone de croissance. La protéine clé de ce contrôle est
la protéine RAS, ce qui explique pourquoi le syndrome de Noonan et quelques autres
syndromes rares apparentés à ce dernier ont été réunis sous le terme de « RASopathies
». Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique dominante (atteignant à part
égale les 2 sexes), qui peut se transmettre d’un parent atteint à certains de ses
enfants. L’expressivité des signes est très variable, mais un sujet atteint du syndrome
de Noonan a presque toujours des éléments du syndrome présents (pénétrance presque
complète). A noter, le syndrome de Noonan n’est pas réellement considéré comme une
maladie rare, car la prévalence de ce syndrome à la naissance est estimée à 1 sur
1000 à 1 sur 2500.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de noonan
Syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
---
N3-TITRE
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2701
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Noonan
poils
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
emblèmes et insignes
---
N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME DE NOONAN ET APPARENTES (SYNDROMES NEURO-FACIO-CARDIO-CUTANES)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_017_Noonan_et_apparents.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Noonan
peau, sai
syndrome de noonan
apparence personnelle
neurologie
Syndrome de Noonan
---
N1-VALIDE
Noonan, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=648
Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale
caractéristique et des anomalies cardiaques congénitales.
2007
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Orphanet
France
français
syndrome de Noonan
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome de Noonan (Le)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Noonan-FRfrPub206v01.pdf
description du syndrome, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge,
prévention, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome de Noonan
syndrome de Noonan
signes et symptômes
pronostic
syndrome de Noonan
diagnostic prénatal
syndrome de Noonan
personnes handicapées
assistance par téléphone
brochure pédagogique pour les patients
---
N1-SUPERVISEE
Neurofibromatose - syndrome de Noonan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=638
La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1)
avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis ...
2004
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N
Orphanet
France
français
neurofibromatoses
neurofibromatose de type 1
syndrome de Noonan
neurofibromatose - syndrome de Noonan
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Enquête de Prévalence Nationale des infections nosocomiales 2001
résultats préliminaires - 5 mars 2002, Réseau d'Alerte d'Investigation et de surveillance
des Infections Nosocomiales (RAISIN)
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Enquête+de+Prévalence+Nationale+des+infections+nosocomiales+2001
méthode, résultats, comparaison des résultats de l'enquête de prévalence 2001 et de
l'enquête de prévalence 1996, commentaires, résultats préliminaires sous forme de
tableaux
2002
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
infection croisée
prévalence
France
syndrome de Noonan
personnes handicapées
enquête santé
---