Syndrome de Noonan, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Noonan, type 1;

Symbole : NS1;

Acronyme CISMeF : SN1; NS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de pseudoTurner féminin; syndrome de Turner masculin;

ID préfixé : #163950;

Details

Identifiant d'origine

163950;

CUI UMLS

C4551602;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pseudo-Turner [MeSH Concept]
- Syndrome de Noonan [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Noonan [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Noonan [MeSH Concept]
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Turner mâle [MeSH Concept]
- phénotype de Turner avec caryotype normal [Concept SNOMED CT]
- syndrome Noonan-like [MeSH Concept]
- syndrome Noonan-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan [Concept DO]
- syndrome de Noonan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Noonan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de noonan [Notion SNOMED]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome des ptérygium multiples [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Noonan [MeSH Concept]
- Syndrome de Noonan [Terme Préféré MedDRA]
- phénotype de Turner avec caryotype normal [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Noonan [Concept DO]
- syndrome de Noonan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept DO]
- syndrome de noonan [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cheveux laineux [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hygroma kystique [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Leucémie myélomonocytaire juvénile [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- N46 - stérilité, chez l'homme [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Thrombocytopénie amégacaryocytaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- activité réduite du facteur XIII [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- chylothorax [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- déficit en facteur XII [Terme HPO]
- déficit partiel du facteur XII:c [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- faciès triangulaire avec l'âge [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lymphoedème [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- neurofibrosarcome [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pectus carinatum supérieur [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- synovite [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage PTPN11 [Concept NCIt]

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