syndrome de Noonan, type 1

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 1;

Synonymes NCIt : syndrome de Noonan 1;

Définition NCIt : Syndrome de Noonan dû à des mutations du gène PTPN11;

CUI Metathesaurus NCI : CL448939;

Détails

Identifiant d'origine

C75459;

CUI UMLS

C4551602;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Noonan, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Noonan [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Noonan [MeSH Concept]
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Noonan [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Noonan [Concept DO]
- syndrome de Noonan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Noonan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de noonan [Notion SNOMED]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Noonan, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PTPN11 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PTPN11 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Pseudo-Turner [MeSH Concept]
- Syndrome de Turner mâle [MeSH Concept]
- phénotype de Turner avec caryotype normal [Concept SNOMED CT]
- syndrome Noonan-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome Noonan-like [MeSH Concept]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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