syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille

Libellé préféré : syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille;

Description CIM10 : syndrome de Robinow-Silverman-Smith; syndrome de Noonan; syndrome de Cockayne; syndrome de De Lange; syndrome de Prader-Willi; syndrome de Seckel; syndrome de Russell-Silver; syndrome de Aarskog; syndrome de Smith-Lemli-Opitz; syndrome de Dubowitz;

Note d'exclusion CIM-10 : syndrome d'Ellis-van Creveld (Q776);

Diag associé à un acte (%) : 69.2;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

Q871;

CUI UMLS

C0347915;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Noonan [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Noonan [MeSH Concept]
- Syndrome de Noonan [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Noonan, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Prader-Willi [MeSH Concept]
- Syndrome de Prader-Willi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Prader-Willi [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan [Descripteur MeSH]
- syndrome de Noonan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Noonan [Concept DO]
- syndrome de Noonan (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Prader-Willi [Concept NCIt]
- syndrome de Prader-Willi [Topic MedlinePlus]
- syndrome de Prader-Willi [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Prader-Willi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de noonan [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ERCC excision repair 5, endonuclease [Gène ORDO]
- Nanisme à tête d'oiseau de Seckel [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Aarskog [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Cockayne [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne [Concept Radlex]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Cockayne [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Cockayne, type A [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Cornelia de Lange [MeSH Concept]
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Lange [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de De Lange [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Dubowitz [MeSH Concept]
- Syndrome de Dubowitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dubowitz [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Dubowitz [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Dubowitz [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Seckel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Seckel [Concept NCIt]
- Syndrome de Silver-Russell [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [MeSH Concept]
- maladie de Cornelia de Lange (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Aarskog [MeSH Concept]
- syndrome d'Aarskog [Concept NCIt]
- syndrome d'Aarskog (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Cockayne [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cockayne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
- syndrome de Dubowitz [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Dubowitz [Concept DO]
- syndrome de Dubowitz [Concept NCIt]
- syndrome de Seckel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Silver-Russell [Descripteur MeSH]
- syndrome de Silver-Russell [Concept NCIt]
- syndrome de Silver-Russell [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Silver-Russell, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Descripteur MeSH]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Concept NCIt]
- syndrome de cockayne [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dubowitz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de seckel [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'Aarskog-Scott [Maladie ORDO]
- Syndrome de Noonan [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Robinow autosomique récessif [Concept DO]
- syndrome d'Aarskog [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Cockayne [Concept NCIt]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
- syndrome de Dubowitz [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Noonan [Concept DO]
- syndrome de Noonan [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Noonan, type 1 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 10 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 2 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 3 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 4 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 5 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 6 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 7 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 8 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 9 [Concept DO]
- syndrome de Prader-Willi [Descripteur MeSH]
- syndrome de Robinow [Concept DO]
- syndrome de Robinow autosomique dominante, type 1 [Concept DO]
- syndrome de Robinow autosomique dominante, type 2 [Concept DO]
- syndrome de Robinow autosomique dominante, type 3 [Concept DO]
- syndrome de Silver-Russell [Concept DO]
- syndrome de Silver-Russell [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Cockayne [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
- syndrome de Prader-Willi [Concept DO]
- syndrome de Smith-Lemli-Optiz [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation [Maladie ORDO]
Concept(s) Orphanet
- Camptodactylie de Guadalajara type 1 [Maladie ORDO]
- Camptodactylie de Guadalajara type 2 [Maladie ORDO]
- Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Dysplasie campomélique [Maladie ORDO]
- Dysplasie cranio-fronto-nasale [Maladie ORDO]
- Dysplasie en boomerang [Maladie ORDO]
- Dysplasie géléophysique [Maladie ORDO]
- Dysplasie mésomélique type Langer [Maladie ORDO]
- Dysplasie ostéoglophonique [Maladie ORDO]
- Nanisme - déficit intellectuel - anomalies de l'oeil [Maladie ORDO]
- Nanisme Mulibrey [Maladie ORDO]
- Nanisme de Lenz-Majewski [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique primordial [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique primordial type Dauber [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique primordial type Montréal [Maladie ORDO]
- Nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Maladie ORDO]
- Nanisme parastremmatique [Maladie ORDO]
- Nanisme primordial - microdontie - dents opalescentes et sans racine [Maladie ORDO]
- Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 [Maladie ORDO]
- Neurofibromatose-syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- Petite taille associée à SHOX [Maladie ORDO]
- Petite taille type Bruxelles [Maladie ORDO]
- Syndrome 3M [Maladie ORDO]
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
- Syndrome IMAGe [Maladie ORDO]
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Maladie ORDO]
- Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile [Maladie ORDO]
- Syndrome RAPADILINO [Maladie ORDO]
- Syndrome Robinow-like [Maladie ORDO]
- Syndrome SHORT [Maladie ORDO]
- Syndrome coxo-auriculaire [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Aarskog-Scott [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alazami [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Eng-Strom [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Syndrome de Coffin-Siris [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- Syndrome de Dubowitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome de Moore-Federman [Maladie ORDO]
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
- Syndrome de Noonan avec lentigines multiples [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi-like [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome de Robinow autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sanjad-Sakati [Maladie ORDO]
- Syndrome de Seckel [Maladie ORDO]
- Syndrome de Silver-Russell [Maladie ORDO]
- Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [Maladie ORDO]
- Syndrome de Torg-Winchester [Maladie ORDO]
- Syndrome de Wiedemann-Steiner [Maladie ORDO]
- Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie [Maladie ORDO]
- Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel [Maladie ORDO]
- Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
- Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux [Maladie ORDO]
- Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie [Maladie ORDO]
- Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune [Maladie ORDO]
- Syndrome oculo-palato-cérébral [Maladie ORDO]
- Syndrome rhizomélique type Urbach [Maladie ORDO]
- Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Concept SNOMED CT]
Exclu par
- anomalie hypothalamique, non classée ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- ataxie cérébelleuse avec défaut de réparation de l'ADN [Sous Catégorie CIM-10]
- insuffisance staturale, non classée ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- obésité et surpoids [Catégorie CIM-10]
- syndrome de Turner [Catégorie CIM-10]
- épidermolyse bulleuse simple [Sous Catégorie CIM-10]
Exclusion(s) CIM-10
- dysplasie chondro-ectodermique [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients