syndrome de Cockayne

Libellé préféré : syndrome de Cockayne;

Définition du MeSH : Syndrome héréditaire phénotypiquement caractérisé par un facies peu commun (grandes oreilles et yeux enfoncés dans les orbites), un échec de croissance, une détérioration intellectuelle, une perte de graisse sous-cutanée, une dégénération rétinienne pigmentaire, une surdité neurale, un nanisme, une photosensibilité, une atrophie du nerf optique, une neuropathie périphérique, et une cataracte. L'examen pathologique indique une perte inégale de myéline centrale et une atrophie de la substance blanche. Le syndrome de Cockayne peut être divisé en 2 ou plusieurs sous-types génétiques distincts. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p197) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Cockayne; Nanisme progéroïde;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Cockayne type III; Syndrome de Cockayne type I; Syndrome de Cockayne type II; Syndrome de Cockayne groupe B; Syndrome de Cockayne type 2; Syndrome de Cockayne type B; Syndrome de Cockayne groupe C; Syndrome de Cockayne type 3; Syndrome de Cockayne type C; Syndrome de Cockayne groupe A; Syndrome de Cockayne type 1; Syndrome de Cockayne type A;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Cockayne;

Détails

Identifiant d'origine

D003057;

CUI UMLS

C0009207;

A pour Phénotype(s) HPO
- Myélinisation anormale [Terme HPO]
- grands pieds et grandes mains [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- pigmentation rétinienne poivre et sel [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- COCKAYNE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Cockayne, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Cockayne [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Cockayne [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Cockayne [Concept Radlex]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne, type A [Phénotype OMIM]
- syndrome de Cockayne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cockayne [Concept NCIt]
- syndrome de Cockayne de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cockayne type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de cockayne [Notion SNOMED]
- syndrome de cockayne [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC5 [Concept NCIt]
- ERCC excision repair 5, endonuclease [Gène ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne, type B [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Cockayne, type III [Phénotype OMIM]
- progérie [Notion SNOMED]
- syndrome de Cockayne de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cockayne de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cockayne type 3 [Concept SNOMED CT]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de Hutchinson-Gilford (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Cockayne type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type 3 [Maladie ORDO]
- syndrome de Cockayne de type B [Concept NCIt]
- syndrome de Cockayne type A [Concept NCIt]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Maladie dento-cutanée avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Surdité génétique syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer [Maladie ORDO]
- Syndrome progeroïde [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Cockayne [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne type I [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne type II [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne type III [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome progéroïde XFE [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum, type syndrome de Cockayne-B [MeSH Concept Supplémentaire]
- xeroderma pigmentosum, type syndrome de Cockayne-G [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- COCKAYNE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Concept Radlex]
- Syndrome de Cockayne [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Neill-Dingwall [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Cockayne [Concept NCIt]
- syndrome de cockayne [Notion SNOMED]
- syndrome de cockayne [Concept SNOMED CT]
Information(s) d'indexation
- Protéine ERCC6, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
- Protéine ERCC8, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
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- ethnologie [Qualificatif MeSH]
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- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
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- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
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- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- progeria [Descripteur MeSH]

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