syndrome de Cockayne type A

Libellé préféré : syndrome de Cockayne type A;

Définition NCIt : Le syndrome de Cockayne dû à une mutation du gène ERCC8 codant pour la protéine ERCC-8.;

Détails

Identifiant d'origine

C135725;

CUI UMLS

C0751039;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Cockayne type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type I [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne, type A [Phénotype OMIM]
- syndrome de Cockayne type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- COCKAYNE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Cockayne, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Cockayne [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Cockayne [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne [Concept Radlex]
- Syndrome de Cockayne [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- syndrome de Cockayne [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cockayne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de cockayne [Notion SNOMED]
- syndrome de cockayne [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cockayne type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne type I [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne, type A [Phénotype OMIM]
- syndrome de Cockayne type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC6 [Concept NCIt]
- gène ERCC8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients