Libellé préféré : syndrome de Cockayne;
Définition CIM-11 : Le syndrome de cockayne (sc) est une affection multisystémique caractérisée par une
courte stature, une apparence faciale caractéristique, un vieillissement prématuré,
la photosensibilité, un dysfonctionnement neurologique progressif et un déficit intellectuel.
l'incidence annuelle de la sg est de près de 1 / 200 000 dans les pays européens.
la gravité de la maladie et l'âge au moment de l'apparition de la maladie sont variables.
dans les cas de sg classique de type i, les premiers symptômes apparaissent habituellement
au cours de la première année de la vie. les cas précoces présentant des symptômes
plus graves (type ii) et les cas d'apparition tardive présentant des symptômes plus
bénins (type iii). la sg appartient à la famille des troubles liés à la ner (réparation
de l'excision des nucléotides).;
Identifiant d'origine : 1206275070;
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Le syndrome de cockayne (sc) est une affection multisystémique caractérisée par une
courte stature, une apparence faciale caractéristique, un vieillissement prématuré,
la photosensibilité, un dysfonctionnement neurologique progressif et un déficit intellectuel.
l'incidence annuelle de la sg est de près de 1 / 200 000 dans les pays européens.
la gravité de la maladie et l'âge au moment de l'apparition de la maladie sont variables.
dans les cas de sg classique de type i, les premiers symptômes apparaissent habituellement
au cours de la première année de la vie. les cas précoces présentant des symptômes
plus graves (type ii) et les cas d'apparition tardive présentant des symptômes plus
bénins (type iii). la sg appartient à la famille des troubles liés à la ner (réparation
de l'excision des nucléotides).
