syndrome de Cockayne

Libellé préféré : syndrome de Cockayne;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Cockayne;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est autosomique récessif dû à des mutations des gènes ERCC8 et ERCC6. Il est caractérisé par un retard de croissance et de développement, une déficience visuelle et auditive, et une altération de la fonction du système nerveux périphérique.;

Codes issus des synonymes : CDR0000045491;

Détails

Identifiant d'origine

C9460;

CUI UMLS

C0009207;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- COCKAYNE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Cockayne, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Cockayne [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Cockayne [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Cockayne [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne [Concept Radlex]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- syndrome de Cockayne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cockayne [Descripteur MeSH]
- syndrome de cockayne [Concept SNOMED CT]
- syndrome de cockayne [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ERCC excision repair 5, endonuclease [Gène ORDO]
- Syndrome de Cockayne, type B [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Cockayne, type A [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- COCKAYNE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Concept Radlex]
- Syndrome de Cockayne [MeSH Concept]
- Syndrome de Cockayne [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Neill-Dingwall [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Cockayne [Descripteur MeSH]
- syndrome de cockayne [Concept SNOMED CT]
- syndrome de cockayne [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage ERCC2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ERCC5 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ERCC6 [Concept NCIt]
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC5 [Concept NCIt]
- gène ERCC6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients