" /> syndrome de Cockayne - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de Cockayne;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Cockayne;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est autosomique récessif dû à des mutations des gènes ERCC8 et ERCC6. Il est caractérisé par un retard de croissance et de développement, une déficience visuelle et auditive, et une altération de la fonction du système nerveux périphérique.;

Codes issus des synonymes : CDR0000045491;

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29/10/2024


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