Libellé préféré : Allèle sauvage ERCC2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain ERCC2 de type sauvage est situé dans les environs du 19q13.3 et a
une longueur d'environ 19 k. Cet allèle, qui code la transcription générale et la
sous-unité XPD de la sous-unité de l'hélicase IIH, est impliqué dans la réparation
de l'excision des nucléotides couplés à une transcription. Les anomalies dans cet
allèle peuvent résulter de trois troubles différents, le xeroderma pigmentosum, groupe
de complémentation D, la trichothiodystrophie et le syndrome de Cockayne.;
Traductions automatiques par l'ANS : MGC102762; MGC126219; TTD1; TTD; Gène du groupe-2 de réparation de résection; MGC126218; EM9; XP, groupe D; Déficit de la réparation de résection et de réparation croisée des rongeurs, groupe
de complémentation 2 (xeroderma pigmentosum D); XPD; XPDC; MAG; genre Xeroderma pigmentosum, groupe complémentaire D; ERCC2 wt Allele; Déficit en EM9 dans la réparation de l'ADN des cellules ovariennes de hamster chinois; Gene de groupe de complémentation-2 de réparation d'exérèse complémentaire de la dent; Gène XPD; ERCC2.; XP4; CXPD; COFS2; excision-réparation, complément défectueux, chez le hamster chinois, 2 gènes; ERCC excision réparation 2, TFIIH Core complex Helicase Subunit wt Allele;
Numéro GenBank : NM_000400;
Identifiant d'origine : C50981;
CUI UMLS : C1705972;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène situé dans
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
