syndrome cérébrooculofaciosquelettique

Libellé préféré : syndrome cérébrooculofaciosquelettique;

Synonyme CISMeF : syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique; syndrome COFS;

Acronyme CISMeF : COFS;

Définition NCIt : Ce syndrome rare, trouble génétique dégénératif, est caractérisé par une mutation du gène du syndrome de Cockayne (gène du groupe B), CSB / ERCC6 ou les gènes du xeroderma pigmentosum : XPD / ERCC2, XPG / ERCC5, XPF / ERCC1, qui sont tous impliqués dans la voie de réparation de l'ADN couplée à la transcription. Il fait partie du spectre des maladies du syndrome de Cockayne. Les signes cliniques à la naissance incluent la microcéphalie, l'hypotonie, les réflexes anormaux et les mouvements oculaires involontaires. Le pronostic clinique est fatal avec une survie au-delà de 5 ans.;

Détails

Identifiant d'origine

C3817;

CUI UMLS

C5399761;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome cérébrofaciooculosquelettique [Descripteur PASCAL]
- syndrome Cérébro-oculo-facio-squelettique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Notion SNOMED]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Concept SNOMED CT]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique [OMIM phenotypic series]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome cérébrofaciooculosquelettique [Descripteur PASCAL]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Notion SNOMED]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Concept SNOMED CT]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage ERCC2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage ERCC5 [Concept NCIt]
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC5 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Pena-Shokeir type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Pena-Shokeir type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]

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