gène ERCC2 - CISMeF

Libellé préféré : gène ERCC2;

Acronyme CISMeF : ERCC2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans la réparation de l'excision des nucléotides et corrige la sensibilité aux radiations UV et à la réparation de l'excision des nucléotides dans les cellules de xeroderma pigmentosum du groupe de complémentation D.;

Traductions automatiques par l'ANS : ERCC2.; ERCC excision réparation 2, TFIIH Core complex helicase subunit;

Détails

Identifiant d'origine

C20555;

CUI UMLS

C1333356;

Biomarqueur génétique étant lié à
- complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- ERCC2 NP_000391.1:p.F332V [Concept NCIt]
- mutation du gène ERCC2 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène ERCC2 [Concept NCIt]
- variant de la protéine ERCC2 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique [Concept NCIt]
- syndrome de Cockayne [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Concept NCIt]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4 [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie, type 1, photosensible [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients