syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1

Libellé préféré : syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1;

Synonymes NCIt : syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique type 1;

Acronyme CISMeF : COFS1;

Définition NCIt : Sous-type autosomique récessif du syndrome cérébrooculo-facio-squelettique dû à des mutations du gène ERCC6, codant pour la protéine de réparation ERCC-6 de l'excision de l'ADN.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1406974;

Détails

Identifiant d'origine

C173085;

CUI UMLS

C0220722;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Notion SNOMED]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC1 [Concept NCIt]
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC5 [Concept NCIt]
- gène ERCC6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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