syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1

Libellé préféré : syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1;

Symbole : COFS1;

Synonyme CISMeF : Syndrome COFS, type 1;

Acronyme CISMeF : COFS1; COFS;

ID préfixé : #214150;

Détails

Identifiant d'origine

214150;

CUI UMLS

C0220722;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome cérébrofaciooculosquelettique [Descripteur PASCAL]
- syndrome Cérébro-oculo-facio-squelettique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Notion SNOMED]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Concept SNOMED CT]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique [Concept NCIt]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC6 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome cérébrofaciooculosquelettique [Descripteur PASCAL]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Notion SNOMED]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Concept SNOMED CT]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique [Concept NCIt]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'oreille [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied convexe congénital isolé [Terme HPO]
- Racine du nez proéminente [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pli plantaire longitudinal profond [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- second métatarse placé postérieurement [Terme HPO]
- spasmes infantiles [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients