Libellé préféré : syndrome Cérébro-oculo-facio-squelettique;
Définition CIM-11 : Cerebrooculofacioskeletal (cofs) est un trouble génétique rares appartenant à la chirurgie
réparatrice de maladies de dna, caractérisé par une atteinte neurosensorielle sévère.
le syndrome cofs survenant pour la prénatal extrême de cockayne syndrome cliniquement,
les critères sont trouvée congénitale, microcéphalie, cataracte congénitale et / ou
microphtalmie, arthrogrypose, sévère retard du développement psychomoteur, height-weight
retard de croissance (dobtenir postnatale) et de la face dysmorphism (proéminentes
suture métopique, micrognathie), hypotonie axiale withperipheral hypertonie et difficultés
dalimentation.;
Synonyme CIM-11 : syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique; cofsi - [syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique]; COFS - [Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique]; cofsi; syndrome de Pena-Shokeir de type 2;
Acronyme CIM-11 : COFS;
Identifiant d'origine : 2067824754;
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Cerebrooculofacioskeletal (cofs) est un trouble génétique rares appartenant à la chirurgie
réparatrice de maladies de dna, caractérisé par une atteinte neurosensorielle sévère.
le syndrome cofs survenant pour la prénatal extrême de cockayne syndrome cliniquement,
les critères sont trouvée congénitale, microcéphalie, cataracte congénitale et / ou
microphtalmie, arthrogrypose, sévère retard du développement psychomoteur, height-weight
retard de croissance (dobtenir postnatale) et de la face dysmorphism (proéminentes
suture métopique, micrognathie), hypotonie axiale withperipheral hypertonie et difficultés
dalimentation.
