Libellé préféré : syndrome de Pena-Shokeir type 2;

Synonyme CISMeF : Syndrome CAMAK;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome COFS
Synonymes : Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique ; Syndrome de Pena-Shokeir type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1466
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une affection génétique rare appartenant à la famille des maladies de la réparation de l'ADN et caractérisée par une atteinte neurosensorielle sévère.
2009
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Orphanet
France
français
syndrome de Pena-Shokeir type 2
information scientifique et technique

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12/04/2021


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