N1-SUPERVISEE Syndrome COFS Synonymes : Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique ; Syndrome de Pena-Shokeir type
2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1466 Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une affection génétique rare
appartenant à la famille des maladies de la réparation de l'ADN et caractérisée par
une atteinte neurosensorielle sévère. 2009 false false false Orphanet France français syndrome de Pena-Shokeir type 2 information scientifique et technique