syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique

Libellé préféré : syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique;

Synonyme SNOMED : syndrome cofs;

Details

Identifiant d'origine

D4-00629;

CUI UMLS

C0220722;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome cérébrofaciooculosquelettique [Descripteur PASCAL]
- syndrome Cérébro-oculo-facio-squelettique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Concept SNOMED CT]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique [Concept NCIt]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique [OMIM phenotypic series]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Pena-Shokeir type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Pena-Shokeir type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 1 [MeSH Concept]
- Syndrome cérébrofaciooculosquelettique [Descripteur PASCAL]
- syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique [Concept SNOMED CT]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique [Concept NCIt]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 1 [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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