syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4

Libellé préféré : syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4;

Synonymes NCIt : Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique, type 4;

Acronyme CISMeF : COFS4;

Définition NCIt : Le sous-type autosomique récessif du syndrome cérébrooculo-facio-squelettique dû à une mutation (s) du gène ERCC1, codant pour la protéine de réparation ERCC-1 de l'excision de l'ADN.;

Détails

Identifiant d'origine

C173104;

CUI UMLS

C1853100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept]
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC1 [Concept NCIt]
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC5 [Concept NCIt]
- gène ERCC6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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