syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4

Libellé préféré : syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4;

Symbole : COFS4;

Synonyme CISMeF : Syndrome COFS, type 4;

Acronyme CISMeF : COFS4;

ID préfixé : #610758;

Détails

Identifiant d'origine

610758;

CUI UMLS

C1853100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept]
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cockayne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome COFS, type 4 [MeSH Concept]
- syndrome cérébrooculofaciosquelettique, type 4 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome COFS [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Anomalie du système génital [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Microphthalmie bilatérale [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Retard de croissance chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la rétine [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- contracture en flexion de l'orteil [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du poignet [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- fermeture prématurée des fontanelles [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- os longs fins [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- réflexes vifs [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- toit acétabulaire abrupt [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage ERCC1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients