xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : xeroderma pigmentosum;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble cutané héréditaire caractérisé par une photosensibilité associée à une brûlure sévère de l'enfant, le développement de nombreuses taches pigmentées ressemblant aux taches de rousseur, des lésions atrophiques de plus grande taille associées à des télangiectasies, et de multiples kératoses solaires. Transmis d'une manière autosomique récessive, le xeroderma pigmentosa implique une anomalie de la réparation de l'excision des nucléotides (NER), ce qui conduit à une réparation déficiente de l'ADN endommagé par les rayons UV et des cassures chromosomiques. Les individus atteints développent de multiples néoplasies cutanées malignes à un âge précoce et peuvent souffrir d'anomalies ophtalmiques et neurologiques sévères.;

Traductions automatiques par l'ANS : Xérodermie de Kaposi; Maladie de Kaposi; Syndrome de Xeroderma pigmentosum; Mélanose lenticulaire progressive; Épithéliomatose pigmentée; Angiome pigmentaire atrophique; Dermatose de Kaposi; Atrophodermie pigmentaire;

Codes issus des synonymes : CDR0000046091;

Détails

Identifiant d'origine

C3452;

CUI UMLS

C0043346;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- XERODERMA PIGMENTOSUM [Code pathologie ADICAP]
- Xeroderma pigmentosum [Descripteur PASCAL]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme Préféré MedDRA]
- Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xéroderma pigmentosum [Terme TUV]
- Xéroderma pigmentosum (Mélanose lenticulaire progressive) [Terme DicoCLM]
- xeroderma pigmentosum [Concept TUV]
- xeroderma pigmentosum [Sous Catégorie CIM-10]
- xeroderma pigmentosum [Sous catégorie CIM-11]
- xeroderma pigmentosum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- xeroderma pigmentosum [Descripteur MeSH]
- xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum [Notion SNOMED]
- xéroderma pigmentosum [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Sarcome de Kaposi [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation E [Phénotype OMIM]
- Xéroderma pigmentosum [Effet secondaire TUV]
- groupe de complémentation A de Xeroderma pigmentosum [Phénotype OMIM]
- groupe de complémentation C de Xeroderma pigmentosum [Phénotype OMIM]
- sarcome de Kaposi [Descripteur MeSH]
- xeroderma pigmentosum A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xeroderma pigmentosum, groupe a [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe b [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe c [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe d [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe e [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe f [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum, groupe g [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- xéroderma pigmenté [Concept SNOMED CT inactif]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- XERODERMA PIGMENTOSUM [Code pathologie ADICAP]
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Descripteur PASCAL]
- Xeroderma pigmentosum [Terme Préféré MedDRA]
- Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- Xéroderma pigmentosum [Terme TUV]
- Xéroderma pigmentosum (Mélanose lenticulaire progressive) [Terme DicoCLM]
- xeroderma pigmentosum [Sous Catégorie CIM-10]
- xeroderma pigmentosum [Concept TUV]
- xeroderma pigmentosum [Sous catégorie CIM-11]
- xeroderma pigmentosum [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- xeroderma pigmentosum [Notion SNOMED]
- xeroderma pigmentosum [Descripteur MeSH]
- xeroderma pigmentosum [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DDB2 [Concept NCIt]
- gène ERCC2 [Concept NCIt]
- gène ERCC3 [Concept NCIt]
- gène ERCC4 [Concept NCIt]
- gène ERCC5 [Concept NCIt]
- gène POLH [Concept NCIt]
- gène XPA [Concept NCIt]
- gène XPC [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage DDB2 [Concept NCIt]
- gène DDB2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde cutané [Concept NCIt]
- mélanome cutané [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients