groupe de complémentation A de Xeroderma pigmentosum

Libellé préféré : groupe de complémentation A de Xeroderma pigmentosum;

Symbole : XPA;

Synonyme CISMeF : Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A;

Acronyme CISMeF : XPA; XP1;

ID préfixé : #278700;

Détails

Identifiant d'origine

278700;

CUI UMLS

C0268135;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage XPA [Concept NCIt]
- Xeroderma pigmentosum [Descripteur PASCAL]
- Xeroderma pigmentosum [MeSH Concept]
- gène XPA [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum [Descripteur MeSH]
- xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Xeroderma pigmentosum [Maladie ORDO]
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- XPA, DNA damage recognition and repair factor [Gène ORDO]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum, groupe A [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe a [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Kératite [Terme HPO]
- Mélanome malin de la peau [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- Xeroderma pigmentosum [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- entropion [Terme HPO]
- intelligence faible [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- poïkilodermie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réparation défectueuse de l'ADN après irradiation par ultraviolet [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients