xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A

Libellé préféré : xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A;

Synonyme CISMeF : Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A;

Traductions automatiques par l'ANS : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation A; Xeroderma pigmentosum de type A; XP-A;

Details

Identifiant d'origine

C3965;

CUI UMLS

C0268135;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A [Maladie ORDO]
- groupe de complémentation A de Xeroderma pigmentosum [Phénotype OMIM]
- xeroderma pigmentosum A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- xeroderma pigmentosum, groupe A [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe a [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- XPA, DNA damage recognition and repair factor [Gène ORDO]
- groupe de complémentation A de Xeroderma pigmentosum [Phénotype OMIM]
- xeroderma pigmentosum, groupe A [Concept SNOMED CT]
- xeroderma pigmentosum, groupe a [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène XPA [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage XPA [Concept NCIt]
- gène XPA [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- protéine de xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde cutané [Concept NCIt]
- mélanome cutané [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène XPA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- XPA, DNA damage recognition and repair factor [Gène ORDO]

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