Allèle sauvage XPA

Libellé préféré : Allèle sauvage XPA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage XPA est situé dans les environs de 9q22.3 et est d'une longueur d'environ 22 kb. Cet allèle, qui code la protéine de réparation de l'ADN complétant la protéine des cellules XP-A, est impliqué dans la voie de réparation de l'excision de l'ADN. Les anomalies de cette voie mènent à l'état clinique du xeroderma pigmentosum.;

Traductions automatiques par l'ANS : XPA; genre Xeroderma pigmentosum I; Gène correcteur XPA; Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation A wt Allele; XP, groupe A; Gène complémentaire de XPA; XP1; Gène XPAC; XPA wt Allele; Gène XP1; XPAC;

Numéro GenBank : NM_000380;

Détails

Identifiant d'origine

C51011;

CUI UMLS

C1705709;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9q22.3 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la réparation de l'excision nucléotidique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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